摘要
目的:研究临床疑似Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)患者的mtDNA突变规律及临床表现。方法:对2006-01/2012-01就诊于邢台市眼科医院符合病例入选标准的175例患者,按是否有家族史分为对照组及观察组,对照组患者口服维生素B1片、甲钴胺片治疗,观察组患者加用注射用甲泼尼龙琥珀酸钠,对两组患者抽取静脉血,进行mtDNA 11778,3460,14484三个原发突变位点及相关突变热点进行检测,分析其发病年龄、突变率、突变位点、logMAR最佳矫正视力。结果:观察组:男78例,女34例,年龄8~42(平均23±4....
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单位邢台市眼科医院