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摘要
<正>危重症患儿是遗传性疾病(遗传病)的高发人群,遗传因素导致的脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一[1-3]。遗传病的临床表现在疾病早期往往不典型,尤其在NICU的新生儿中可能尚未完全显现。危重症状态下的患儿遗传病表型还可能被其他临床症状所掩盖,给病因的诊断带来困难[4,5]。在明确诊断的过程中,这些患儿通常需要完成多种常规检测,重复采集血样,进行各种辅助检查,甚至实施侵入性操作,这不仅给患儿带来较多痛苦,
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单位复旦大学附属儿科医院
