摘要
目的探讨新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者与ADAM33基因S1、S2位点多态性的关系。方法选取2012年6月至2013年6月就诊于该院呼吸内科,确诊为COPD的维吾尔族患者100例作为观察组,选择同期维吾尔族健康体检者140例作为对照组。采集两组对象外周血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ADAM33基因S1、S2位点多态性。结果与对照组比较,观察组ADAM33基因S1位点的基因型、等位基因频率分布差异均有统计学意义(χ2=11.41、11.55,P<0.05)。Logistic回归分析显示,与野生CC基因型比较,S1位点CT+TT基因型可能为COPD发病的保护性遗传因素(OR=0.12,95%CI:0.020.59)。S2位点基因型及等位基因频率分布两组对象比较差异无统计学意义(P>0.05);SHESI分析未发现S1、S2位点单体型与新疆地区维吾尔族人群COPD相关(P> 0.05);且COPD患者肺功能的FEV1/FVC、FEV1/预计值与S1位点SNPs无相关性(P> 0.05)。结论 ADAM33基因S1位点与新疆维吾尔族人群易感COPD有关。
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单位新疆医科大学第一附属医院