常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病一家系UMOD基因突变研究

作者：乔盼盼; 任红; 杨俪; 谢静远; 俞夏莲; 孙世民; 王子秋; 王朝晖^*; 陈楠

来源：内科理论与实践, 2019, 14(02): 71-76.

DOI：10.16138/j.1673-6087.2019.02.002

• 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病
• 尿调制蛋白基因
• 家族性少年型高尿酸血症肾病

目的 :通过1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)UMOD亚型(ADTKD-UMOD)家系,探讨其临床特点、诊断、治疗及致病基因突变等相关研究进展。方法:对1例ADTKD临床疑似病例进行资料收集、整理分析、ADTKD致病基因(MUC1、UMOD、REN、HNF1B和SEC61A1)筛查及家系验证等。结果:此家系中有肾脏病患者7例,其中3例死于尿毒症,先证者表现为进行性血肌酐升高,尿蛋白及尿红细胞均阴性,诊断为遗传性间质性肾炎(慢性肾脏病4～5期),目前已行肾移植替代治疗。基因检测显示先证者存在UMOD基因杂合突变(NM003361:exon3:c.263G>T:p.G88V),通过软件Polyphen2、SIFT、Mutation Taster、CADD及Dann评分进行预测评估,均提示为致病突变,且4例存活患病家系成员均存在此UMOD基因突变。结论:ADTKD-UMOD以进行性肾功能下降、不伴或伴有轻度蛋白尿、血尿及家族聚集为主要表现,其诊断主要依赖于基因检测进行分型,肾脏替代治疗预后较好。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院