端粒酶存在于干细胞、生殖细胞以及恶性肿瘤细胞等细胞中,与人体健康有着密切的关系。基因突变导致的端粒酶活性降低或失活是许多致死性疾病的根本原因,而高活性端粒酶则是癌症的显著标志之一。本文概述了端粒酶在慢性疾病患者体内的异常特征、在癌症演变过程中的作用,以及基于端粒酶活性的癌细胞的识别和癌症治疗,为端粒酶的深入研究提供基本资料。