一例3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症患儿的 MCCC1基因变异分析

作者：郭亚楠; 杨海花; 曹冰燕; 卫海燕^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(07): 795-795.

• 羧化酶
• MCCC1
• 基因变异
• 缺乏症

患儿 男, 出生37天, 因新生儿串联质谱筛查异常就诊。患儿系第4胎第3产, 孕39+2周顺产, 体重3600 g, 一般情况可, 无家族遗传病史。生后12天血串联质谱筛查结果提示3-羟基异戊酰肉碱(3-hydroxy-isovalerylcarnitine, C5-OH)9.15 μmol/L(正常参考值< 0.6 μmol/L), 游离肉碱C0 8.58 μmol/L(正常参考值10 ～ 60 μmol/L)。复查血串联质谱和尿色气相色谱质谱, 血C5-OH升高至12.15 μmol/L, C0降低至6.62 μmol/L, 尿3-甲基巴豆酰甘氨酸(3-methylcrotonyl-glycine, 3-MCG)和3-羟基异戊酸(3-hydroxyisovalerate, 3-HIVA)明显增高, 分别为131 μmol/L和14.2 μmol/L(正常均为0 μmol/L), 其余生化指标大致正常。患儿无异常表现, 其母亲查血串联质谱和尿气相色谱无明显异常。考虑患儿为3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-methylcrotonyl coenzyme A carboxylase deficiency, MCDD)。

• 单位
  北京儿童医院; 内分泌遗传代谢科; 郑州儿童医院; 郑州大学