先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习

作者：胡玥玥; 徐少元; 彭海英; 张昌军^*

来源：国际生殖健康/计划生育杂志, 2018, 37(06): 463-467.

• 肾上腺皮质功能亢进
• 不育,女(雌)性
• 受精,体外
• 先天性肾上腺皮质增生症
• 21-羟化酶缺乏
• 基因诊断

目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点。方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗。结果:该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏(21-OHD)型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴。结论:基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局。

• 单位
  生物医学工程学院; 湖北医药学院