儿童高IgM综合征诊疗进展

作者：宋旭乾

来源：国际儿科学杂志, 2023, 50(07).

• 儿童
• 原发性免疫缺陷病
• 高IgM综合征

高IgM综合征(hyper-IgM syndrome, HIGM)是由基因突变导致免疫球蛋白类别转换重组(class switch recombination, CSR)缺陷, 伴或不伴体细胞高频突变(somatic hyper mutation, SHM)缺陷的一种罕见的原发性免疫缺陷病, 多数为X连锁隐性遗传, 少数为常染色体隐性或显性遗传, 其特点是血清IgM水平升高或正常, 并伴有IgG、IgA和IgE缺乏。HIGM临床常表现为儿童早期起病的反复感染、肿瘤和自身免疫疾病等, 预后差, 尤其是X连锁隐性遗传的HIGM, 生后如不及时干预, 多数早期夭折。该文旨在介绍HIGM的发病机制、临床表现及诊疗进展等, 以提高儿科临床医生对该病的认识, 及时做到早期识别与干预, 改善HIGM患儿预后。