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摘要
非综合征型唇腭裂是常见的先天性颌面部畸形,致病机制与基因及环境因素互相作用有关。目前针对基因研究较多,全基因组关联分析发现新型易感基因肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)与非综合征型唇腭裂发病有关,本文以MAFB基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性进行综述。结果表明,MAFB基因在多种细胞类型中表达分化,对维持脑、胰腺、甲状旁腺等多种器官及组织的发育起重要作用,MAFB基因与亚洲人群非综合征型唇腭裂的发生有明显关联。目前研究相对较多的主要致畸单核苷酸位点包括rs13041247、rs11696257、rs17820943等,在不同种族中研究结论有明显差异;MAFB基因与其他易感基因互相作用共同导致非综合征型唇腭裂的发生,但其相关机制、作用途径等还需要深入研究。
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