基因芯片联合DNA测序法在大前庭水管综合征患者基因诊断中的应用

作者：朱发梅; 胡鹏; 赖若沙; 谢鼎华

来源：中华耳科学杂志, 2011, (02): 168-173.

• 前庭水管
• 基因
• 基因芯片
• 突变 Vestibular aqueduct
• Gene
• DNA microarray
• Mutation

目的应用基因芯片联合DNA测序法对大前庭水管综合征患者进行基因突变检测,分析中国人患者的基因型及探讨其基因诊断策略。方法采集30例大前庭水管综合征患者的外周血,提取基因组DNA。耳聋基因芯片筛查SLC26A4基因的2个突变ⅣS7-2A>G和H723R,发现纯合突变或复合杂合突变即停止筛查。如未发现突变或发现单纯杂合突变则采用DNA测序法检测SLC26A4基因其余外显子,直至发现另一个突变。如仍未发现突变则检测FOXI1基因。结果在30例大前庭水管综合征患者中,基因芯片法联合DNA测序法共检出28例有SLC26A4基因突变(93.33%)。共发现16种突变类型,其中ⅣS7-2A>G突变的发生率最...

• 单位
  中南大学湘雅二医院; 南华大学附属南华医院