晚发性维生素B2反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例

作者：童凡; 杨茹莱; 赵正言

来源：中国儿童保健杂志, 2017, 25(11): 1186-1188.

• 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
• 基因
• 复发性呕吐
• 治疗

<正>多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acylCo A dehydrogenase deficiency,MADD)又称戊二酸血症Ⅱ型(glutaric aciduria typeⅡ,GAⅡ),属常染色体隐性遗传病,是由于编码线粒体的电子转运黄素蛋白(electron transfer flavoprotein alpha-subunit,ETF)α、β亚单位或电子转运黄素蛋白-泛醌氧化还原酶(ETF-QO)脱氢酶(electron transfer flavoprotein dehydrogenase,ETFDH)基因缺陷所致[1]。MADD临床表现高度异质性,易误诊。根据其发病年龄及临

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院