瓜氨酸血症Ⅱ型1例

作者：刘胜达

来源：疑难病杂志, 2014, 13(12): 1304-1305.

• 瓜氨酸血症Ⅱ型
• 临床症状
• 诊断
• 治疗

<正>1病例介绍患者,男,33岁。因阵发性头晕7年余,加重6个月入院。入院前7年每于劳累后感头晕,双上肢不自主抖动。入院前6个月,患者头晕发作频率进行性增加,伴行走不稳,并出现注意力、定向力下降,外院头颅MR提示双侧大脑半球皮质及皮质下白质、双侧皮质脊髓束走行区、双侧小脑齿状核异常信号改变。近2个月来,患者头晕发作时伴意识不清,大汗淋漓,脑电图提示痫性放电可能,肌电图:四肢周围神经源性损害(运动纤维受

• 单位
  北京航天总医院