内皮型一氧化氮合酶基因第7外显子894位点多态性与妊娠期高血压疾病

作者：赵茵; 邹丽

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, 14(10): 8-10.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2006.10.005

• 妊娠期高血压疾病
• 一氧化氮合酶
• 基因多态性

目的探讨内皮型一氧化氮合酶基因(endothelia n itric oxide synthase,eNOS)第7外显子894位点多态性现象与妊娠期高血压疾病(hypertensive d isorder comp licating pregnancy)的相关性及其在发病机制中的作用。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测妊娠期高血压疾病患者和健康孕妇的eNOS基因第7外显子894位点多态性。对两组之间的基因型和等位基因频率进行比较。采用W estern b lot方法分别检测胎盘中eNOS蛋白含量在正常组和病例组之间、病例组中两种基因型之间是否存在表达水平的差异。结果T等位基因频率在正常孕妇组为6.87%,妊娠期高血压疾病组为23.00%(χ2=14.01,P=0.001,OR=4.05 95%可信区间为1.88~8.74),TG+TT基因型频率在两组分别为13.75%和36.00%,χ2=8.79,P=0.003;OR=3.53 95%可信区间为1.49~8.33)差异有统计学意义。病例组中eNOS蛋白表达低于正常组,病例组中GG基因型组表达水平高于TG+TT组(P<0.01)。结论eNOS基因第7外显子894位点多态性与妊娠期高血压疾病具有相关性,该位点的突变可引起eNOS蛋白表达降低,是引起妊娠期高血压疾病的可能机制。

• 单位
  华中科技大学; 协和医院