先天性心脏病的产前筛查与诊断

作者：吴怡; 叶宝英; 程蔚蔚^*

来源：上海医学, 2021, 44(06): 375-380.

DOI：10.19842/j.cnki.issn.0253-9934.2021.06.003

• 先天性心脏病
• 产前筛查
• 产前诊断
• 胎儿超声心动图
• 遗传学诊断
• 染色体核型分析
• 产前全外显子测序

先天性心脏病是近年来我国患儿出生缺陷病种中排名第1位的疾病,其病因复杂,临床表型多样化,对患儿的体格发育和生活质量造成不良影响。该病发病率较高,我国每年新增先天性心脏病患儿15万～22万例。由于多数的先天性心脏病患儿需手术治疗,给社会和家庭造成沉重的负担。复杂先天性心脏病手术预后不佳,且死亡率和并发症发生率较高,故先天性心脏病患儿的产前筛查与诊断至关重要。早期筛查、早期诊断、及时干预,有利于促进我国妇幼保健事业的完善与发展。

• 单位
  上海交通大学