联合应用超声和MR产前诊断戊二酸血症Ⅰ型一例

作者：张锐; 郝雅静; 徐英; 彭海波; 朱元方^*

来源：中华放射学杂志, 2019, 53(06): 520-521.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1005?1201.2019.06.016

• 戊二酸血症
• 磁共振成像
• 超声检查

本文报道联合应用超声和MR产前诊断戊二酸血症Ⅰ型一例。胎儿产前超声检查显示头围偏大。头颅MR表现为脑外间隙增宽,双侧外侧裂池明显增宽,双侧颞叶体积稍小,透明隔囊肿及室管膜下囊肿。胎儿出生后取尿液行代谢病筛查,结果示戊二酸及三羟基戊二酸明显增高,双羧酸增高,提示患儿患有戊二酸血症Ⅰ型。

• 单位
  深圳市宝安区妇幼保健院