母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因

作者：杜丽; 蒋玮莹; 席红利

来源：中山大学学报(医学科学版), 2008, 29(4): 498-500.

DOI：10.3321/j.issn:1672-3554.2008.04.031

• 胎儿游离DNA
• 母血浆
• 无创性产前诊断
• SHY基因

[目的]建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法.[方法]从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA.[结果]我们利用获取胎儿游离DNA的方法对16例孕妇进行检测,10例获得了成功,除1例未随访到结果之外,其他9例的随访结果和我们实验判断结果一致.[结论]我们初步建立的这种获得胎儿游离DNA的方法具有可靠性.胎儿游离DNA可以用于性连锁遗传病和单基因疾病的产前诊断.

• 单位
  广东省妇幼保健院; 中山大学中山医学院