胎儿临界性侧脑室增宽与拷贝数变异及孕妇妊娠结局的相关性

作者：高春利^*; 窦娟; 杨水艳

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(12).

• 侧脑室增宽
• 妊娠结局
• 拷贝数变异
• 预后

目的探讨胎儿临界性侧脑室增宽(ventriculomegaly, VM)与拷贝数变异(copy number variations, CNVs)以及妊娠结局的相关性。方法选取84例经超声诊断为VM的单胎妊娠病例, 用染色体微阵列分析胎儿的基因组CNVs, 记录妊娠结局和新生儿的发育情况。根据侧脑室增宽的程度将对象分为轻度组(10～12 mm)、中度组(12～15 mm), 以及重度组(≥15 mm), 比较各组致病性CNVs的检出情况以及孕妇的妊娠结局。用多因素Logistic回归法分析影响胎儿宫内转归的因素。结果 84例胎儿中, 轻、中、重度VM各占24、28、32例。共检出基因组异常15例, 其中致病性CNVs 11例, 异常核型4例。20例发生异常妊娠结局, 包括12例脑积水, 8例染色体微缺失综合征。3组胎儿的致病性CNVs以及异常妊娠结局的发生率差异具有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示侧脑室宽度变化最大值(OR=1.868, 95%CI=1.120～3.116)、VM程度(OR=1.571, 95%CI=1.120～2.206)是影响胎儿转归的关键因素(P<0.05)。结论胎儿临界性VM可增加致病性CNVs以及异常妊娠结局的发生风险, 在超声确诊后需全面检查, 以支持产前咨询和预后评估。