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摘要
目的 探讨Meckel综合征的畸形表现和原因。方法 通过完整全面的临床病理尸体解剖、显微镜形态学观察来对该综合征进行分析。结果 观察两例尸体解剖 ,均为典型的多系统、多脏器的畸形综合征 ,具有中枢神经系统、肾脏、心脏、肝脏及肢体指趾畸形表现。结论 Meckel综合征是一种致死性畸形 ,严重的脑及内脏发育不全疾病 ,对该综合征的诊断必须通过完整的尸体解剖。如结合家族性染色体、基因检测 ,以及孕妇生活环境的检测 ,有望进一步查找致畸原因 ,达到预防畸形发生。
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单位重庆市第五人民医院
