MC1R c.676A>G与山羊皮肤色素沉积的关系及其对黑色素合成的影响

作者：蒋婧; 任航行; 周鹏; 孙晓燕; 李杰; 付琳; 张丽; 刘良佳; 王高富^*

来源：浙江农业学报, 2022, 34(12): 2629-2639.

• 山羊
• MC1R基因
• 突变
• 黑色素合成
• cAMP信号通路

为探讨山羊MC1R基因c.676A>G突变与山羊皮肤色素沉积的关系，及其对黑色素合成和cAMP信号通路下游色素相关基因表达的影响：一方面采用直接测序法检测酉州乌羊及其杂交后代群体(120个个体)MC1R基因c.676A>G的突变情况，用色差仪测量不同基因型个体的腹部皮肤色度值，分析c.676A>G突变与皮肤色素沉积的关系；另一方面，构建野生型(MC1R c.676A)和突变型(MC1R c.676G)真核表达载体，采用脂质体介导法转染到小鼠皮肤黑色素瘤细胞(B16-F10)中进行过表达，利用酶标仪检测各组细胞黑色素含量的差异，并通过实时荧光定量PCR方法检测各组细胞中cAMP信号通路下游色素相关基因(MITF、TYR、TYRP1、DCT)的表达差异性。结果显示：酉州乌羊及其杂交后代群体中，c.676A>G位点均以GG基因型占优势，不同基因型群体的皮肤色度值差异不显著(P>0.05)。MC1R突变组(MC1R c.676G)细胞中的黑色素含量极显著(P<0.05)高于MC1R野生组(MC1R c.676A)。MITF、TYRP1和DCT基因在MC1R突变组中的相对表达量极显著(P<0.01)高于野生组，TYR基因在MC1R突变组细胞中的相对表达量显著(P<0.05)高于野生组。综上，MC1R基因c.676A>G不直接影响山羊皮肤色素沉积，但MC1R c.676G能促进B16-F10细胞中黑色素的合成，也能促进cAMP信号通路下游MITF、TYR、TYRP1和DCT等基因的表达，推测MC1R基因c.676A>G与黑色素合成密切相关。

• 单位
  重庆市畜牧科学院