1例嵌合型环状X染色体Turner综合征患者的细胞遗传学分析

作者：王亚男^*; 赵伊萌; 秦丹丹

来源：中国优生与遗传杂志, 2022, 30(03): 498-499.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20220224.009

• Turner综合征
• 环状染色体
• 嵌合型

本文报道1例45,X/46,X,r(X)Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况，对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行了讨论。各种不同类型和数目的环，其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换，以及交换发生的次数。其致病及临床表现情况主要决定于45,X细胞系所占的比例，以及r(X)两端丢失片段的大小。