线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作

作者：阎晓玲^*; 张学斌; 金树梅; 唐帆; 韩竹语

来源：中国现代神经疾病杂志, 2018, 18(11): 818-823.

• MELAS综合征
• 免疫组织化学
• 病理学

目的报道1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的组织学形态、免疫表型、基因型、诊断与鉴别诊断、治疗与预后,总结其临床病理学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法与结果女性患者,55岁,临床表现为语言表达障碍伴记忆障碍2月余;头部MRI显示左侧颞叶占位性病变;遂行开颅病变组织活检术。组织学形态观察,片状灰白质结构,散在出血性坏死,部分区域小血管明显增生,管腔扩张、充血,散在淋巴细胞浸润;免疫组织化学染色,淋巴细胞胞膜散在表达CD3和CD20,神经元表达神经元核抗原;高碘酸-雪夫染色呈散在阳性;进一步行肌肉组织活检术,改良Gomori三色染色可见较多散在破碎红纤维,考虑线粒体脑肌病肌肉病理改变。线粒体相关基因检测存在m.3243A> G突变(约9%),为致病性突变。最终明确诊断为MELAS。术后予以抗癫、降糖和营养神经治疗。结论 MELAS临床少见,临床表现多样,明确诊断依靠临床表现、组织学形态、免疫表型和基因检测。

• 单位
  天津市环湖医院