1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系分析

作者：刘琳; 王卫敏; 聂鼎睿; 安超; 马平; 孙玲^*

来源：河南医学研究, 2020, 29(33): 6161-6164.

• 遗传性异常纤维蛋白原血症
• 纤维蛋白原异常
• 基因突变
• 二代测序

目的分析1个FGA基因c.103C>T杂合突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系的表型和基因型,并探讨其发病机制。方法采集先证者家系2代6人外周血,分别用血凝仪、生化分析仪及血细胞分析仪检测凝血相关指标、肝功能及血常规,Clauss法检测FIB水平,免疫比浊法检测FIB抗原;二代测序技术进行全基因组测序,筛选已知与凝血疾病高度相关的76个基因的全部外显子区域及旁侧内含子区域。结果先证者及其4个女儿均存在FIB水平降低及凝血酶时间(TT)延长,二代测序结果显示先证者及其4个女儿存在FGA基因第2外显子c.103C>T突变。结论导致本家系成员异常纤维蛋白原血症的分子机制是FGA基因c.103C>T杂合突变。

• 单位
  郑州大学第一附属医院