摘要

目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在产前一线筛查中的应用价值。方法:选取2019年1月至2019年12月于东莞市妇幼保健院进行NIPT检测的孕妇7896例,通过羊水穿刺以及NIPT,对孕妇进行随访跟踪,得出T21、T18、T13与性染色体异常数据,并观察其妊娠结局。结果:103例为胎儿染色体异常高风险,阳性检出率为1.30 %。其中,T21、T18、T13与性染色体异常数据分别为41例(0.39 %),10例(0.09 %),8例(0.07 %),44例(0.42 %)。结论:NIPT对胎儿染色体异常的诊断方面具有较高的优势,但是受相关原因干扰或影响,其检测结果可能会出现偏差,因此,在进行NIPT检测中,应全面告知孕妇该技术的优劣,以免造成不良结果。

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