先天性无丙种球蛋白血症临床表型及基因诊断分析

作者：何庭艳; 夏宇; 齐中香; 梁芳芳; 杨军

来源：国际儿科学杂志, 2017, 44(11): 804-807.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2017.11.019

• 低丙种球蛋白血症
• 抗体缺陷
• BTK
• 免疫缺陷

目的探讨先天性无丙种球蛋白血症患儿的临床特征及基因分析特点。方法回顾性收集分析我院2007年7月至2016年8月14例先天性无丙种球蛋白血症患儿临床资料,包括临床表现、免疫学指标、基因分析结果、治疗及预后。结果共纳入14例男性患儿,起病年龄9个月6岁,均出现反复呼吸道感染,多表现为鼻窦炎、肺炎、不同程度支气管扩张合并感染。其中1例慢性腹泻、体重不增。厌氧菌培养显示艰难梭菌生长。另2例合并无菌性关节炎。所有患儿IgG水平(0.05g/L 2.42g/L)均降低。13例患儿B细胞数量(0%3.18%)明显降低。10例患儿行单个核细胞BTK蛋白检测,其中3例BTK蛋白表达阳性。10例患儿明确BTK基因突变,4例患儿未能确定致病基因。14例患儿规律IVIG替代治疗后临床症状明显改善。结论先天性无丙种球蛋白血症常表现为反复呼吸道感染。体液免疫及淋巴细胞免疫筛查有助于诊断此病。早期规律IVIG替代治疗是首选的有效治疗措施。

• 单位
  深圳市儿童医院