TDRD6错义变异所致严重少弱畸形精子症的基因分析

作者：王家雄; 唐慧; 孟庆霞; 杨慎敏^*; 向菁菁

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(09): 921-923.

• TDRD6基因
• 男性不育
• 少弱畸形精子症
• 错义变异

目的报道1例由TDRD6基因变异所致的男性少弱畸形精子症, 明确其遗传学病因。方法提取患者及其双亲外周血DNA, 应用全外显子测序法检测相关基因变异, 并通过Sanger测序法验证。结果患者为男性, 25岁, 以"少弱畸形精子症"为主要表现。经全外显子测序分析发现, 患者TDRD6基因第1外显子存在c.1256A>G (p.Tyr419Cys)纯合错义变异, 该变异为国内外均未见报道的新变异, 变异经PolyPhen-2、SIFT、PROVEAN、Mutation Taster等变异预测软件预测, 结果均为有害。并经Mega7分析TDRD6基因编码蛋白第419位Tyr在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守。结论 TDRD6基因c.1256A>G (p.Tyr419Cys)变异可能为该患者原发性少弱畸形精子症的致病原因。

• 单位
  南京医科大学