纤维脂肪性血管性病变的诊断与治疗经验

作者：谢崇; 王怀杰^*; 郭正团; 蔺卫龙; 周金榜; 杨伟家

来源：中华整形外科杂志, 2023, 39(11).

• 诊断
• 治疗
• 纤维脂肪性血管性病变
• 磁共振成像
• 外科手术

目的探讨纤维脂肪性血管性病变(FAVA)的诊断、分期与治疗方法。方法回顾性分析西安国际医学中心医院2019年10月至2023年2月收治的FAVA患者的临床资料。术前常规行B超及MRI检查, 对双下肢不等长、病变累及关节、关节已发生明显畸形的患者, 同时行X线、CT等检查。根据分期制定治疗方案:Ⅰ期(疼痛期), 采取开放式或在腔镜辅助下行根治性手术切除病变;Ⅱ期(挛缩期), 采取根治性手术切除病变, 有时需联合跟腱延长术或肌腱松解, 术后2周进行康复训练;Ⅲ期(畸形期), 采用以手术切除为基础的综合性治疗措施, 即在切除病变肌肉肌腱的基础上, 行关节囊松解、跟腱延长或离断、肌腱转移术, 并在术前及术后口服西罗莫司, 每天2次, 每次0.08 mg/m2。对因病变累及多个解剖区域的患者行分期手术, 原则上每次手术只针对1个解剖区域。术后对患者疼痛、关节活动及复发情况进行随访。结果共纳入42例FAVA患者, 其中男18例, 女24例;发病年龄为(7.3±5.0)岁, 诊断年龄为(12.5±6.0)岁;上肢病变4例, 下肢病变38例;Ⅰ期17例, Ⅱ期17例, Ⅲ期8例。38例有误诊经历, 误诊比例达90.5%。患者主要临床表现为持续性疼痛、肌肉挛缩、关节畸形。MRI表现:T1加权像上为不均匀的高低信号影混杂, 高信号表现与皮下脂肪组织相同;T2抑脂序列表现出更强的异质性高信号。术后随访时间为(14.6±10.8)个月, 术前或术后口服西罗莫司的10例患者疼痛症状均可得到明显缓解;42例患者中31例术后症状完全缓解, 得到根治, 11例术后仍残留疼痛, 或关节活动障碍, 甚至畸形;17例Ⅰ期患者中16例治愈, 1例术后病变范围进一步扩大, 疼痛复发;17例Ⅱ期患者中15例治愈, 2例术后有轻度的踝关节活动受限;8例Ⅲ期患者术后均有不同程度的疼痛或关节活动障碍, 术后口服西罗莫司可明显缓解症状。Ⅰ、Ⅱ期患者中有10例在腔镜辅助下行手术切除, 均得到根治。结论 FAVA好发于学龄期及青春期, 疼痛、肌肉挛缩及关节畸形是其特征性临床表现, 结合MRI检查可明确诊断;FAVA分期系统可指导治疗、判断预后, Ⅰ、Ⅱ期患者应尽早手术, 预后良好, Ⅲ期患者采用以外科手术为基础的综合治疗可以改善症状, 但难以根治, 术后仍需口服西罗莫司。