摘要
<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)也称Osler-Weber-Rendu病,是一种由转化生长因子β信号通路相关基因突变的常染色体显性遗传,血管壁的发育异常,基本病理变化为皮肤黏膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄,有的部位仅由1层血管内皮细胞所组成,周围缺乏弹性结缔组织支撑。典型的病变为皮肤和黏膜出现鲜
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<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)也称Osler-Weber-Rendu病,是一种由转化生长因子β信号通路相关基因突变的常染色体显性遗传,血管壁的发育异常,基本病理变化为皮肤黏膜的毛细血管、小动脉、小静脉血管壁变薄,有的部位仅由1层血管内皮细胞所组成,周围缺乏弹性结缔组织支撑。典型的病变为皮肤和黏膜出现鲜