应用实时荧光定量PCR技术检测常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征的DJ-1基因外显子重排突变

作者：张海南; 肖彬; 聂利珞; 郭纪锋; 王春喻; 王磊; 何丹; 严新翔; 唐北沙

来源：中南大学学报(医学版), 2010, 35(05): 438-444.

• 常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征
• DJ-1基因
• 外显子重排突变
• 实时荧光定量PCR

目的:建立应用实时荧光定量PCR技术(real-time polymerase chain reaction,real-time PCR)检测DJ-1基因外显子重排突变的技术平台,并应用该技术对常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinsonism,AREP)DJ-1基因进行外显子重排突变分析。方法:应用实时荧光定量PCR分析方法,对22个AREP家系先证者和30个正常对照的DJ-1基因进行外显子重排突变分析。结果:本研究中获得了扩增效率和特异性均满意的DJ-1基因各编码外显子实时荧光定量PCR反应条件及各外显子引物;本组AREP患者未发现DJ-1基因的外显子重排突变。结论:建立了应用实时荧光定量PCR技术进行DJ-1基因外显子重排突变检测的技术平台;中国人群AREP患者DJ-1基因外显子重排突变可能罕见。

• 单位
  中南大学湘雅二医院; 神经内科; 中南大学湘雅医院