双侧纹状体坏死家系遗传基因研究

作者：毕鸿雁; 王洋; 赵亚明; 段洪连; 赵伟秦; 张拥波; 王佳伟; 李继梅

来源：临床和实验医学杂志, 2013, (13): 993-995+998.

• 双侧纹状体坏死
• 家系
• 基因
• 突变 Bilateral striatal necrosis
• Gene
• Mutation

目的报道一个双侧纹状体坏死家系的临床特征以及基因学改变特点。方法于中国西北偏远地区收集一个双侧纹状体坏死家系,家系分析显示为常染色体隐性遗传可能性大。该家系3例患者5～7岁发病,隐袭起病,症状缓慢进展,表现全身肌张力障碍,至20岁左右几乎不能下地,呈扭转痉挛状态。头颅磁共振检查提示双侧壳核病变。对该家系进行了NUP62、SLC19A3、SLC25A19、PANK2基因测序以及线粒体基因全长测序。结果该家系临床特点以及影像学表现与目前已知基因的临床表型有一定的差异。PANK2、SLC25A19、SLC19A3基因序列分析均未发现基因突变;NUP62基因发现cDNA337G-A杂合突变(pG113...

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院