尿黑酸尿症合并周围神经病1例

作者：侯文哲; 詹飞霞; 蒋青青; 徐周伟; 曹立; 栾兴华^*

来源：中国神经精神疾病杂志, 2021, 47(12): 735-737.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2021.12.008

• 尿黑酸尿症
• HGD基因
• 尿黑酸
• 褐黄病性骨关节病
• 周围神经病

<正>尿黑酸尿症（alkaptonuria, AKU）又称为黑尿症或褐黄病，是一种罕见的酪氨酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传，由编码尿黑酸1, 2-二氧化酶的HGD基因（homogen.tisate 1,2 dioxygenase,HGD）突变所致。患者因先天缺乏尿黑酸氧化酶，导致体内苯丙氨酸和酪氨酸代谢产生的尿黑酸（homogentisic acid,HGA）无法降解，经尿液排出，

• 单位
  神经内科; 上海交通大学医学院附属第六人民医院