PI3K信号过度活化引发免疫病理机制研究进展

作者：王燕; 周远涛; 张玉; 贺晓丽; 陶律延; 李莉

来源：中国免疫学杂志, 2022, 1-17.

• 磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)
• PI3Kδ功能获得性变异(PI3KδGOF)
• 活化的PI3Kδ综合症(APDS1)
• 淋巴细胞缺陷
• 免疫病理

目前，少数研究发现磷脂酰肌醇3-激酶PI3K基因PIK3CD(编码p110δ)在发生功能获得性变异(Gain-of- function，GOF)后，可导致活化的PI3Kδ综合症(activated PI3Kδ syndrome ，APDS)发生。该突变可通过诱导T细胞减少/衰老/耗竭、B细胞发育受阻、NK细胞毒性减低等多种免疫系统内部缺陷机制而导致机体内免疫缺陷、免疫失调甚至肿瘤的发生。本文主要对PI3Kδ GOF诱导APDS1发生的相关临床疾病特点及免疫缺陷分子机制展开综述，尤其对于该突变导致淋巴细胞发育、分化及功能缺陷相关的分子机制进行重点阐述。

• 单位
  昆明医科大学