AEL.02亚型的血清学特征分析与分子生物学机制研究

作者：仇丰武; 石小玲; 李梅花; 沈钢^*

来源：中国实验血液学杂志, 2022, 30(05): 1562-1566.

DOI：10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2022.05.040

• ABO血型
• Ael亚型
• 基因测序
• 分子模型

目的：探讨1例Ael亚型标本的血清学特征与分子生物学机理。方法：利用血型血清学方法、吸收放散法等技术鉴定ABO血型；PCR-SBT方法进行ABO基因分型：利用PCR扩增ABO基因的7个外显子，对扩增产物进行纯化，然后设计测序引物，将扩增后的产物直接测序分析；构建3D分子模型，并以自由能的差值（ΔΔG）预测GTA突变体的稳定性。结果：吸收放散试验未检出红细胞上的A抗原，与Ael的血清学特征不相符，血清学定型结果不明确；ABO基因型为ABO*AEL. 02/O. 01.01型，基因的外显子7存在c. 467C> T与c. 646T> A两个突变位点，可分别导致GTA上的156位脯氨酸被替换为亮氨酸（p. Pro156Leu）以及216位苯丙氨酸被替换为异亮氨酸。3D模型预测突变未给GTA突变体引入新的氢键，也未形成新的二级结构，但可导致GTA突变体的ΔΔG值升高，提示蛋白稳定性降低。结论：仅仅利用血清学特征来判断是否是Ael亚型并不可靠，Ael表型可能是由于GTA突变体降低了酶的稳定性所致。

• 单位
  武汉市第一医院; 武汉血液中心