体外受精中人卵母细胞异常的分子遗传学因素分析

作者：李彩虹; 任海琴; 程东凯^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(08): 1648-1652.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.08.012

• 人卵母细胞
• 基因突变
• 受精
• 胚胎发育

目的 随着接受IVF/ICSI助孕患者的数量不断增加，许多患者被确定为反复IVF/ICSI失败。然而，失败背后的遗传学基础在很大程度上仍然未知。方法 本研究对2019—2021年沈阳菁华医院生殖中心共59例两次或两次以上出现卵子成熟障碍、空卵泡、受精异常、胚胎质量差的不孕症患者进行了疾病相关基因检测。结果 其中12例患者检测到与卵子异常相关的已知基因异常，检出率20.3%。12例检出异常基因的病例中，TUBB8异常的患者有5例，占比41.6%，并且TUBB8异常病例的表型多样，有卵子成熟障碍、受精障碍、胚胎质量差等。3例空卵泡患者均检出ZP基因异常。之后对部分检出异常基因的患者进行家系分析，确定突变来源。结论 遗传学因素分析对这部分患者的后续治疗有指导意义，同时为发生类似情况的患者提供参考意见，对连续两次出现卵子异常或反复IVF/ICSI失败的患者建议进行遗传学检测，排查遗传学原因，防止盲目治疗。