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摘要
<正>慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)其发病相关的基因多态性的研究受到广泛关注。国内外研究结果表明,尼古丁受体的基因多态性与慢阻肺的发生密切相关[1-3]。高加索人群中尼古丁受体,CHRNA3-CHRNA5-CHRNB4基因簇多态性与慢阻肺的发生密切相关,尤其是α5D398N多态[4]。本课题组前期的研究也发现,中国南方汉族慢阻肺患者尼古丁受体CHRNA5rs16969968等位风险基因及基因型与慢阻肺遗传易感性相关。rs16969968位点核苷酸变化可引起α5编码蛋白第398位氨基酸天冬氨酸转变为天冬酰胺,其一级结构及氨基酸极性改变;α5 D398N多态对与其相关尼古丁受体功能的影响,值得进一步研究。
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