179例血红蛋白Westmead基因型和表型研究

作者：梁凯玲; 秦丹卿; 黄演林; 王继成; 梁杰; 姚翠泽; 杜丽^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2020, 12(04): 52-54.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2020.04.011

• 血红蛋白Westmead
• α-地中海贫血
• β-地中海贫血
• 基因型
• 血液学表型

目的分析Hb Westmead(Hb WS)携带者的血液学特征,探讨携带Hb WS突变的不同基因型的表型特点。方法回顾性分析在广东省妇幼保健院行地中海贫血(地贫)基因检测后诊断为Hb WS携带者的179例样本,收集其血常规和血红蛋白电泳相关参数结果,运用SPSS软件进行统计分析。结果在检出的179例样本中,Hb WS杂合子血液学指标基本正常,与静止型α-地中海贫血临床表型相吻合;Hb WS杂合子合并(-α3.7/)或(-α4.2/)时,平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)较单纯的Hb WS下降得明显,但其血液学各项指标变化较东南亚缺失型杂合子轻微;Hb WS杂合子合并东南亚缺失型α-地贫时,表型类似轻型α-地贫;Hb WS杂合子合并轻型β-地贫时,表型类似轻型β-地贫。结论 Hb WS无论以杂合子单独存在还是合并α-或β-地贫时,对血液学表型的影响均较小。

• 单位
  广东省妇幼保健院