PPP2R1A基因变异致智力障碍、小头畸形和胼胝体缺如1例并文献复习

作者：李思秀; 刘平; 邓佳; 陈嘉蕾; 毛丹丹; 胡文广^*

来源：中国儿童保健杂志, 2022, 30(07): 809-812.

• PPP2R1A基因
• 智力障碍
• 小头畸形
• 胼胝体缺如
• 基因变异

目的 总结PPP2R1A基因变异的临床特征，探讨基因表型关系。方法 回顾性分析1例2021年7月确诊的PPP2R1A基因变异患儿临床资料，并复习相关文献。结果 2岁男性患儿，临床特征为智力障碍、发育迟缓、小头畸形、长脸、四肢肌张力低下和胼胝体缺如。全外显子测序发现PPP2R1A基因R258H新生错义变异。目前无中文文献报道，全球检索到4篇英文文献37例病例。所有变异均为新生错义变异(共17个单核苷酸变异),其中以p.R182W和p.M180T为热点变异。具有至少两个临床表型，共同临床特征为中重度智力障碍(91.2%),发育迟缓(78.9%),肌张力低下(86.8%),轻症为p.F141I、p.T178N/S和p.M180T/V/K/R变异伴巨头畸形，没有痫性发作；重症为p.P179L、p.R182W、p.R183W/Q、p.S219L、p.V220M和p.R258S/H变异伴小头畸形、长脸、痫性发作和胼胝体发育不全。结论 PPP2R1A基因变异以不同程度智力障碍/发育迟缓合并肌张力低下为主要特征，巨头或小头畸形伴胼胝体发育不全、面部畸形等。基因型与表型存在一定相关性。

• 单位
  神经内科; 成都市妇女儿童中心医院; 电子科技大学