86例非综合征型耳聋患者耳聋基因芯片检测结果分析

作者：孙捷; 韦桂玲; 陈俞; 张华

来源：中华耳科学杂志, 2013, (02): 216-219.

• 耳聋
• 基因检测
• 基因芯片
• 非综合征型聋 Deafness
• Genetic testing
• Gene Chip
• Non-syndromic deafness

目的探讨遗传性耳聋基因芯片用于非综合征型耳聋患者检测的临床意义。方法采用遗传性聋基因芯片试剂盒对86例非综合征型耳聋患者基因组DNA的GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测;对所有患者进行颞骨高分辨率CT(HRCT)、头颅MRI、内听道扫描,耳蜗水成像。结果在86例非综合征型耳聋患者中携带所检测热点耳聋相关基因突变者占51.16%;其中GJB2基因突变携带者24例(27.91%,24/86),GJB3基因突变携带者2例,SLC26A4基因突变携带者19例,颞骨CT均显示前庭水管扩大,而且均伴有耳蜗发育畸形,表现为蜗顶发育不全;m...

• 单位
  新疆医科大学第一附属医院