染色体基因芯片分析技术在不明原因智力落后诊断中的应用——附500例基因芯片结果分析

作者：余永国

来源：诊断学理论与实践, 2013, (04): 387-389.

• 染色体基因芯片分析
• 遗传疾病
• 基因诊断

<正>近年来,染色体基因芯片分析技术(Chromosomal Microarray Analysis,CMA)随着技术的革新和通量的增加,逐步从科研领域走向临床诊断。2010年美国医学遗传医学学会发布了关于CMA在出生后缺陷中的临床应用指南[1],提出CMA可代替染色体核型分析检测,作为不明原因的发育迟缓(智力损害)、多发畸形、非明显综合征及临床怀疑染色体病患儿的首选检测手段。随着该指南的颁布,欧洲、日

• 单位
  上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心