弥漫性中线胶质瘤46例临床病理分析

作者：张红燕^*; 胡培珠; 崔黎; 武笑宇; 秦慧

来源：河南医学研究, 2022, 31(21): 3854-3858.

• 弥漫性中线胶质瘤
• 病理特征
• 诊断
• H3K27M突变

目的 探讨弥漫性中线胶质瘤(DMGs)的临床病理特征，提高对该病的认识。方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院既往诊治的46例弥漫性中线胶质瘤的病例资料，对其临床特征、病理学特征、免疫表型及分子遗传学特征进行观察。结果 患者共46例，男24例，女22例，发病年龄3～63岁，中位年龄14岁。43例(93.5%,43/46)肿瘤位于颅内(21例位于脑干，20例位于丘脑，2例位于松果体区),余3例位于脊髓。病理组织学多表现为高级别胶质瘤，肿瘤细胞弥漫浸润性生长，组织形态较单一，瘤细胞体积较小，多呈星形细胞形态，也可见少突胶质细胞形态或大而多形细胞，部分病例可见微血管增生及坏死，可见病理性核分裂象。免疫组化结果显示，46例均表达GFAP(100%,46/46)、Oligo-2(100%,46/46);40例ATRX表现核的阳性(87.0%,40/46),6例ATRX表达缺失(13.0%,6/46);46例患者H3K27M均呈弥漫性核强阳性表达(100%,46/46),H3K27me3表达丢失或者下调。Ki-67增殖指数2%～70%,多数患者Ki-67增殖指数较高。46例患者均行IDH基因及H3F3A基因检测，个别患者加做HIST1H3B基因检测。其中IDH基因均为野生型(100%,46/46),45例患者检测到H3F3A基因K27M突变(97.8%,45/46),1例检测到HIST1H3B(H3C2)基因K27M突变(2.2%,1/46)。结论 DMGs是发生于中线部位的一种弥漫性生长的H3K27M突变的胶质瘤，较多发生于儿童及年轻成人，好发的中线部位是丘脑、脑干和脊髓，组织学形态多表现为高级别胶质瘤，预后较差，准确诊断该病对临床及预后判断有显著意义。H3K27M、H3K27me3免疫组化的联合使用在该病中起关键作用。

• 单位
  郑州大学第一附属医院