摘要
嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas, PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤, 具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来, 相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展, 为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现, 人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。
-
单位中国医学科学院; 中国医学科学院阜外医院; 国家心血管病中心; 北京协和医学院