嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的分子遗传学特点

作者:赵琳; 周怡; 刘欣畅; 孟旭*; 周宪梁*
来源:国际遗传学杂志, 2022, 45(05): 368-375.
DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20220604-00053

摘要

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤(pheochromocytomas and paragangliomas, PPGLs)是一类罕见的神经内分泌肿瘤, 具有很强的遗传背景。患者的症状与过量儿茶酚胺释放相关。近年来, 相关学者在PPGLs的遗传、代谢、免疫等潜在发病机制方面取得诸多进展, 为其诊断和治疗手段的发展提供了理论基础。随着越来越多的PPGLs致病基因被发现, 人们对PPGLs患者的治疗、预后及随访有了新的认识。现本文就PPGLs的分子遗传学特点进行综述。

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