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摘要
随着基因检测技术的日益成熟和检测成本的逐年下降, 基因诊断逐渐成为诊断神经遗传病的终极手段。由于神经遗传病具有高度的临床变异性和遗传异质性, 临床医生在基因诊断过程中经常面临各种困境。文中针对这些困境提出相应对策, 建议神经遗传病领域的专家不仅要熟悉神经遗传病的临床、遗传、致病基因及基因检测技术的特点, 从而制定最合理的基因检测方案, 还要学会正确分析和解读基因检测结果, 避免漏诊和误诊。
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单位浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科
