108例9号染色体异态性的核型分析及1例9qh+合并t(1;3)(q21;p21)平衡易位新核型报道

作者：欧珊; 欧惠; 唐斌; 陈少科; 杜娟; 蒙达华; 郑陈光

来源：中国妇幼保健, 2016, 31(13): 2668-2670.

• 9号染色体
• 染色体多态
• 9号染色体倒位
• 次缢痕增加

目的探讨9号染色体多态性与自然流产、不孕不育、智力低下、不良孕史、先天畸形、矮小等的关系。方法收集2009年1月-2012年7月就诊于广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的108例9号染色体多态性病例,采用常规方法细胞培养,G显带及C显带。结果 inv(9)88例,检出率为1.11%;9qh+20例,检出率为0.25%。临床症状组发生概率与人群发生概率基本一致,同时检出9qh+合并t(1;3)(q21;p21)平衡易位1例。结论 9号染色体多态性可导致一定的临床效应,但应持谨慎分析的态度。

• 单位
  广西壮族自治区妇幼保健院; 广西卫生职业技术学院