线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病一例报告

作者：笪宇威; 贾建平; 王敏; 卫华; 刘路; 李越星; 孙异临

来源：中华神经科杂志, 2005, 38(05): 344.

DOI：10.3760/j.issn:1006-7876.2005.05.023

• 线粒体脑肌病
• 肌纤维膜
• 肌阵挛
• 异常放电
• 发作性低血糖

临床资料患者男性,23岁,因发作性四肢抽搐伴意识丧失20年,四肢无力4年余入院。患者3岁半时无诱因于睡眠中发生四肢抽搐、意识丧失、口吐白沫,诊断为“癫”,20余年反复发作,以全面强直阵挛发作为主,偶有发作性双肩阵挛性抖动和愣神,平均每年发作1～2次。1998年出现食欲差、呕?

• 单位
  北京大学第一医院; 首都医科大学; 神经内科; 首都医科大学宣武医院