1例罕见成年XLP-1病例报道

作者：孙晨曦; 王永静; 李爱; 宋宁霞; 陈慧娴; 冯晓丽; 邓玉鹏; 王涓冬^*; 郑成云^*

来源：山东大学学报(医学版), 2022, 60(03): 117-120.

• X连锁淋巴组织增生性疾病1型
• 噬血细胞综合征
• 成年
• EB病毒
• 外周T细胞淋巴瘤

<正>X连锁淋巴组织增生性疾病1型(X-linked lymphoproliferative disease type 1,XLP-1)是一种罕见的遗传性X连锁原发性免疫缺陷疾病(primary immunodeficiency diseases,PID)，其特点是极易感染爱泼斯坦-巴尔病毒(Epstein-Barr virus,EBV)，主要影响男性，且有一定的家族史，多在儿童及青年期发病，可表现为严重的传染性单核细胞增多症(infectious mononucleosis,IM)、致死性噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)、淋巴增生性疾病和低丙种球蛋白血症，

• 单位
  山东大学; 山东大学第二医院