眼科首诊Brown-Vialetto Van Laere综合征一例

作者：王亮; 王雨生; 李曼红; 严宏祥; 王海燕; 樊静; 周毅; 苟凯丽; 张自峰^*

来源：中华眼科杂志, 2020, 56(04): 303-305.

• Brown-Vialetto Van Laere
• 综合征

患儿男性, 5岁, 因家长发现双眼视力逐渐下降1个月就诊于我院眼科。本例患儿有视神经萎缩、眼底色素不均和眼球震颤等眼部表现以及双耳感音神经性耳聋、小脑共济失调、言语不清和记忆力下降, 符合Brown-Vialetto Van Laere综合征的临床特征, 结合基因检测诊断为Brown-Vialetto Van Laere综合征。(中华眼科杂志, 2020, 56:303-305)

• 单位
  西京医院; 中国人民解放军空军军医大学