静脉血栓栓塞症凝血因子11基因遗传突变位点与浓度相关性研究

作者：李树林; 乐雍建; 黄启俊; 梁春显; 李夏丽; 王敏连; 庄凯雪; 傅应云^*

来源：心肺血管病杂志, 2019, 38(11): 1173-1177.

DOI：10.3969/j.issn.1007-5062.2019.11.019

• 凝血因子11
• 基因多态性
• 静脉血栓栓塞症
• rs5966

目的:研究静脉血栓栓塞症(VTE)患者凝血因子11(F11)基因遗传突变位点与浓度的相关性,探讨F11分泌功能异常与单核苷酸多态性(SNP)基因型的相关性。方法:应用酶联免疫吸附法(ELISA)检测VTE家系中4例发病个体、3例非发病个体及40例健康志愿者血浆F11浓度。对4例VTE家系发病个体进行全外显子测序及生物信息学分析,分析鉴定与F11分泌异常相关的易感SNP位点,并用Sanger测序验证SNP位点信息。对3例VTE家系非发病个体、40例健康志愿者进行Sanger测序,分别得出SNP位点信息。分析三组之间SNP位点的不同基因分型与血浆F11分泌浓度的相关性。结果:4例VTE家系发病个体血浆F11分泌浓度(1 897. 71±306. 34)μg/L明显高于3例VTE家系非发病个体(877. 73±316. 30)μg/L(P<0. 05),且明显高于40例健康志愿者(678. 15±457. 90)μg/L(P<0. 05)。全外显子测序及生物信息学分析鉴定F11分泌异常的4例VTE家系发病个体共同携带SNP位点rs5966,3例VTE家系非发病个体及40例健康志愿者均未携带。结论:携带F11 SNP位点rs5966的VTE患者血浆F11的分泌浓度明显升高,rs5966位点可能导致F11血浆浓度异常的重要遗传因素之一。

• 单位
  暨南大学; 第二临床医学院; 深圳市人民医院