基因拷贝数异常在甲状腺癌诊断和预后判断中的应用进展

作者：曹星月; 武晓泓^*

来源：国际内分泌代谢杂志, 2019, (01): 29-33.

• 甲状腺癌
• 基因拷贝数异常
• 分子标志物

拷贝数异常(CNVs)是广泛存在于人体基因组的一种结构变异现象。异常片段大小从几十个碱基(>50 bp)到数Mb范围不等,主要包括拷贝数的扩增、删除、缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异。相关研究发现,12号染色体扩增现象仅存在于甲状腺腺瘤(FA),而22号染色体缺失常见于FA和滤泡型乳头状癌(FVPTC),且并未在良性结节中发现其缺失现象。更有学者根据CNVs的类型将甲状腺癌分为4大类,揭示不同类型CNVs对甲状腺癌预后的影响。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院