MTHFR基因多态性与基因危险因素交互作用对海南地区脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚的影响

作者：周艳辉; 周峰; 王年臻^*; 余丹; 刘春苗

来源：脑与神经疾病杂志, 2019, 27(08): 506-510.

• 脑卒中高危人群
• MTHFR基因多态性
• 基因危险因素交互作用
• 颈动脉内中膜增厚

目的探讨MTHFR基因多态性与基因危险因素交互作用对海南地区未发病的脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚的影响方法本研究以未发病的脑卒中高危人群作为研究对象,采用SNPstats在线软件平台,分析MTHFR基因的677C> T和1298A> C两个基因位点的基因多态性,同时采用颈动脉超声评估颈动脉内中膜增厚情况,基因多态性与颈动脉内中膜增厚(CIMT)的关联分析用逻辑回归分析。基因危险因素交互作用使用MDR软件分析。结果高血压、糖尿病及高同型半胱氨酸对CIMT有促进作用;677C> T及1298A> C等位基因频率分布两组间无明显差异(P> 0.05);677C> T 5个基因模型均与CIMT无明确相关(P> 0.05)。1298A> C共显性(A/C,C/C)、显性(A/C-C/C)及Log-additive基因模型均与颈动脉内中膜增厚有显著相关性(P <0.05);单体型C-C与颈动脉内中膜增厚有显著相关性(P=0.0046);1298A> C与危险因素(年龄,性别,高血压,高血脂,糖尿病,房颤,吸烟,卒中家族史,饮酒,BMI,Hhcy)使用MDR软件分析,未发现他们之间有交互作用。结论 MTHFR 677C> T基因多态性与海南地区未发病的脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚无明确相关性,而1298A> C的多个基因型均与海南地区未发病的脑卒中高危险人群颈动脉内中膜增厚显著相关。基因与危险因素无显著交互作用。

• 单位
  中南大学湘雅医学院; 海口市人民医院; 神经内科