肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性的临床、影像与遗传学特点

作者：崔博; 崔丽英; 高晶; 牛娜; 朱以诚; 刘彩燕; 袁晶; 柳青; 乔真; 李方; 侯波; 冯逢

来源：中华神经科杂志, 2016, 49(02): 87-92.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2016.02.003

• 肌萎缩侧索硬化
• 额颞叶变性
• 肌电描记术
• 神经显像
• 细胞遗传学分析

目的探讨肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性(amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobe degeneration,ALS-FTLD)的临床、影像及遗传学特征。方法对2011年8月至2015年5月来我院就诊的额颞叶变性(FTLD)及其他变性病痴呆患者进行详细体检,可疑构音不清或肢体萎缩无力者均进行肌电图检查,对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者进行认知与行为筛查。分析ALS-FTLD患者的影像学资料与基因检测结果。结果共诊断8例患者,4例以性格改变或记忆下降起病,4例以肢体无力或构音不清起病。7例痴呆类型为行为变异型额颞叶痴呆(behavioral variant FTLD,bvFTD),1例为语义性痴呆。肌电图均示广泛神经源性损害,6例结构影像学示额颞叶为主的脑萎缩,2例未见显著脑萎缩,5例行氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层扫描检查,均示额叶和(或)颞叶为主的低代谢,NeuroQ分析提示,低代谢脑区集中于双侧额叶。4例患者进行基因筛查,1例发现9号染色体开放阅读框72(C9ORF72)基因突变。结论 bvFTD是ALS-痴呆的最主要类型,代谢影像学有助于疾病的诊断并且揭示了双侧额叶为主要低代谢区。虽然在中国人群中比较罕见,但C9ORF72仍是ALS-FTLD的重要致病基因。

• 单位
  中国医学科学院; 中国医学科学院北京协和医院