中国大陆人散发性先天性巨结肠症患者内皮素受体B基因的研究

作者：牛彦锋; 王国斌; 卢晓明; 杜寒松; 杨鹏; 陶凯雄; 汤绍涛

来源：山东医药, 2006, (12): 11-12.

DOI：10.3969/j.issn.1002-266X.2006.12.006

• 巨结肠
• 内皮素受体B基因
• 基因突变
• 基因多态性

目的探讨中国大陆人散发性先天性巨结肠症(sHD)易患基因内皮素受体B(EDNRB)的突变与多态性特征.方法以92例sHD及其中32例患儿双亲为研究对象,并以60例正常儿为对照.提取受检者外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应-单链构象多态性技术(PCR-SSCP)对EDNRB基因外显子-2(exon-2)进行分析,并通过DNA测序检测阳性标本的核苷酸改变方式,与文献报道的其他种族sHD同一基因特征做

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属协和医院